SyRI --- 从全基因组组装中识别基因组重排和局部序列差异 | JWei's Blog

[zerobio]

https://zerobio.github.io/archives/8ac4e631.html

Introduction
首先，了解什么是结构变异？

名词解释：

Structural Variations (SVs)：结构变异
Translocation：易位
Inversions：倒位
Duplication：重复
Deletion：缺失
Insertion：插入
InDel：插入缺失
Copy Number Variants（CNVs）：拷贝数变异
Copy