BIOP02-74 fix: PAM50 소스 study_id 고정 + 정책 vs 실사용 불일치 발견

[JamieLyu]

BIOP02-74 — PAM50 소스 study_id 고정 + §10 정책 vs 실사용 대조

claim_level: descriptive(가설 검정 아님) · 결정 요청 대상: kkkim(data-owner)

배경

BIOP02-49 QC(comment 11064)가 "PAM50 대체 소스와 57.0%(514/902) 일치"를 보고했으나, 정확한 cBioPortal study_id가 레포에 미고정 상태였음(원 파일이
out-of-band로 제공돼 재현 불가). Paper A Methods draft(guide/paper_a_methods_data_draft.md)에 open item으로 남아 있던 것을 이어서 처리.

변경 내용

1. study_id 고정: 대조 소스 = brca_tcga_pan_can_atlas_2018, SUBTYPE(PATIENT-level, BRCA_ 접두 값), 커버리지 981/1010(97.2%).
   agents/data/scripts/pam50_source_reconcile.py 신설 + 출력 agents/data/manifests/pam50_source_reconcile_biop02-74.json 커밋 — kkkim의 57.0% 수치를 정확한 소스로 재현.
2. 원고 draft 서술 오류 정정: 제가 8/4에 쓴 draft가 "cBioPortal TCGA-BRCA PAM50 calls, lineage of Parker 2009"라고 적었는데, BIOP02-49 PROVENANCE.md(이미 main)를 다시 보니 실제로는 로컬에서 계산한 Parker 2009/genefu 값이지 cBioPortal 소스가 아니었음. 정정.
3. 새로 발견한 쟁점 (핵심): split_policy_v0.md §10은 "PAM50 = cBioPortal 1순위, 커버리지 부족시만 genefu fallback"인데, 실측 커버리지가 97.2%로
   부족하지 않음. 그런데 manifest는 전체 코호트에 genefu를 1순위처럼 쓰고 있음 — 정책과 실사용 불일치.

mismatch 패턴 (참고, 판정 아님)

무작위가 아니라 문헌상 알려진 PAM50 구현 간 불안정 지점에 집중:

• local=LumB ↔ cBio=LumA: 141명
• local=Normal ↔ cBio=LumA: 101명
• (그 외 상위 페어는 JSON 참조)

이는 어느 쪽이 "틀렸다"는 증거가 아니라 LumA/LumB 경계·Normal-like 콜의 알려진 구현 간 불안정성과 일치하는 패턴.

결정 요청 (data-owner, kkkim)

소스를 §10 문구대로 cBioPortal로 전환할지, 아니면 genefu를 실질 1순위로 쓰는 문서화된 이유가 있는지(예: cBioPortal 커브레이션이 특정 TCGA 재처리 배치보다 뒤처짐) 판단 부탁드립니다. 이 PR은 소스를 전환하지 않았습니다 — Paper A PAM50 헤드라인 전체에 영향을 주는 결정이라 data-owner 몫으로 남겨뒀습니다.

영향 범위

split(§D.4)에는 영향 없음 — split은 라벨 가용성과 무관하게 전체 patient set 위에 정의됨.

관련: Jira BIOP02-74, BIOP02-49(원 QC), split_policy_v0.md §7/§10

[kakyungkim]

kkkim(Leader) 승인 — Parker 계산본 유지·문서화 방향(BIOP02-74 결정 #11999 참조). 57% concordance 정량화 잘 됐습니다. Methods에 Parker 2009 인용 + concordance 한계 보고 + split_policy §10 문구 정합만 확정하면 종결. cBioPortal 전환은 전면 재실행 위험이라 안 합니다.